BoostDM: un sistema de inteligencia artificial identifica mutaciones cancerígenas para cada tipo de tumor | Ciencia

Un equipo de científicos españoles, liderado por la Dra. Núria López Bigas, ha desarrollado un sistema de inteligencia artificial que identifica mutaciones cancerígenas en diferentes tipos de tumores. El modelo, llamado BoostDM, utiliza algoritmos de aprendizaje automático, es capaz de rastrear los perfiles mutacionales de 28,000 genomas en 66 tipos de cáncer diferentes y ahora está disponible gratis para que los médicos y científicos de todo el mundo lo utilicen en sus estudios.

López-Bigas, responsable del laboratorio de genómica biomédica de Barcelona, ​​explica por teléfono que la nueva herramienta contribuirá a un mejor conocimiento de los procesos iniciales de formación de tumores en diferentes tejidos. “Uno de los objetivos es que BoostDM ayude a los médicos a tomar mejores decisiones sobre terapias específicas para cada paciente”, explica el científico.

Los hallazgos de la investigación, publicados esta tarde en Nature, muestran que con datos suficientes, es posible determinar cuáles de las miles de mutaciones en un tumor son las verdaderas causas de la enfermedad sin tener que hacer experimentos costosos y laboriosos en los que se estudian los efectos de cada uno, como se ha hecho hasta ahora en la mayoría de los hospitales. “Un solo tumor puede tener 50.000 mutaciones, pero solo dos o tres son las que desencadenan la enfermedad, identificarlas es la clave para mejorar los tratamientos”, explica la investigadora.

El problema específico que busca resolver el nuevo modelo es cómo encontrar estas pocas mutaciones. López explica que actualmente hay dos formas de identificarlos. La primera es testar cada mutación en cultivos celulares en el laboratorio para ver cuál de ellas genera tumores y la segunda es analizar con inteligencia artificial los datos de 28.000 tumores reales de 28.000 personas que han donado de la información a la ciencia. “Elegimos el segundo. Los miles de datos que hemos analizado correctamente nos permiten conocer cuáles son las características de las mutaciones tumorales en cada gen ”.

Un solo tumor puede tener 50.000 mutaciones, pero solo dos o tres son las que desencadenan la enfermedad, identificarlas es la clave para mejorar los tratamientos.

Para diseñar el algoritmo que encuentra las mutaciones involucradas en la enfermedad, los científicos se basaron en un concepto clave en la evolución: la selección positiva. Las mutaciones que promueven el crecimiento y el desarrollo del cáncer se encuentran en mayor número en diferentes muestras, en comparación con las mutaciones que ocurren al azar. “El desarrollo de un tumor sigue la biología darwiniana clásica en la evolución de las especies y tiene sobre todo dos características fundamentales: variación y selección”, explica López.

El Dr. Ferran Muiños, investigador postdoctoral y primer coautor del trabajo, explica: “Partimos del postulado de que determinadas mutaciones solo se observan porque las células tumorales con dicha mutación guían el desarrollo tumoral, y nos preguntamos qué distingue a estas mutaciones del resto. de las posibles mutaciones ”, especifica Ferran. Y agrega, “Hacer esto manualmente sería sumamente laborioso, pero existen estrategias computacionales que permiten organizar este análisis de manera sistemática y eficiente.

En conclusión, el método propuesto aprende, a partir de los datos, qué atributos son distintivos de las mutaciones que promueven el desarrollo del cáncer, lo que proporciona información útil para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos. Las mutaciones buscadas por el algoritmo tienen la capacidad de replicarse más rápidamente, de proliferar o de saltarse la muerte inducida. “Descubrimos que estas mutaciones malignas tienen una ventaja selectiva porque se dividen más rápido que las células vecinas y esto puede hacer que generen una masa tumoral”, explica López.

Hasta el momento, la herramienta que han desarrollado los investigadores ya ha generado 185 modelos para identificar mutaciones en un gen en un tipo de cáncer. Por ejemplo, ha generado un modelo que ha identificado todas las posibles mutaciones que inician la formación del tumor del gen EGFR en algunos tipos de cáncer de pulmón y otro modelo para ese mismo gen en casos de glioblastoma, un tipo de cáncer que se genera en el cerebro.

Los investigadores esperan que a medida que los datos de tumores secuenciados en el dominio público aumenten y puedan integrarse en el sistema, este modelo permitirá modelos para todos los genes del cáncer en los próximos años. «Cuando se desarrolla un modelo, se puede cuestionar sobre cada posible mutación de un gen del cáncer en un tipo de tejido y si es o no relevante para el desarrollo de la enfermedad», dijo un comunicado de prensa.

Los investigadores coinciden en que el modelo BoostDM ayuda a generar conocimientos valiosos para la medicina personalizada contra el cáncer y la toma de decisiones médicas. «El artículo de Nature confirma que los modelos de predicción como BoostDM son más eficientes y precisos que los enfoques experimentales». La nueva herramienta se ha integrado con la plataforma IntOGen y el Cancer Genome Interpreter, también desarrollada por investigadores, y más centrada en la toma de decisiones clínicas por parte de los oncólogos.

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