Mitocondrias: la sigilosa enfermedad de la pila biológica | La ciencia

Mitocondrias: la sigilosa enfermedad de la pila biológica |  La ciencia

Las mitocondrias son los orgánulos responsables de la respiración celular, las plantas energéticas del cuerpo, donde se transforman el azúcar y la grasa. Estas baterías corporales, que proporcionan energía para toda la actividad (desde el pensamiento hasta los latidos del corazón o la escritura), padecen trastornos de más de 1000 proteínas involucradas en su función o 150 mutaciones identificadas -las mitocondrias tienen su propio ADN- que terminan con una enfermedad mitocondrial. . Una encuesta publicada en Naturaleza por el biólogo canadiense Bryan G. Hughes sobre la relación entre la deficiencia de coenzima CoQ10 y estas condiciones, estima que, en comparación con los pocos cientos de casos identificados, que se consideran raros, la prevalencia de estos trastornos es de aproximadamente uno en 4.300. Según Carlos Santos, Catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla), «existen unas 300 enfermedades mitocondriales diferentes y cada una tiene sus peculiaridades, por lo que uno de los grandes problemas es la complejidad del diagnóstico». Esta dificultad lleva a muchas personas a sufrir los efectos de esta enfermedad sigilosa durante años sin conocer su origen.

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En el centro de Santos, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y del Centro de Investigación Biomédica en Red del Instituto de Salud Carlos III de Enfermedades Raras (Ciberer), se han registrado casos de personas mayores de 45 años que presentaban síntomas inexplicables. para el joven de 25 años o un docente que ha pasado toda su carrera superando la enfermedad por falta de diagnóstico.

En este sentido, Santos asegura que «existe una gran distancia entre la investigación básica y clínica y que es necesario un puente de comunicación para identificar la enfermedad mitocondrial en atención primaria». Para llenar este vacío, Santos organizó los días 15 y 16 de julio un curso de verano en la Universidad Pablo de Olavide de Carmona, con la colaboración de Ciberer, en el que participan algunos de los principales especialistas españoles.

Los casos muy graves se pueden detectar al nacer. Pero las secundarias, que se manifiestan como un mal control del movimiento, fatiga, fatiga, pérdida de reflejos o problemas oculares, se pueden sufrir durante años.

Según el biólogo, al nacer se pueden detectar casos muy graves. Pero las secundarias, que se manifiestan como un mal control del movimiento, fatiga, fatiga, pérdida de reflejos o problemas oculares, pueden prolongarse durante años, aunque pueden detectarse antes.

El tratamiento es complejo, ya que se trata de enfermedades que involucran mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial, pero existen tratamientos para superar ciertas deficiencias (como la coenzima Q10) o síntomas paliativos.

Las enfermedades mitocondriales afectan particularmente a los órganos y sistemas que requieren más energía: cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones, retina, oídos, endocrino y respiratorio.

Síntomas

Los síntomas van desde pérdida del control motor (equilibrio, epilepsia o temblores), debilidad muscular, dolor, alteraciones gastrointestinales, dificultades para tragar, retraso del crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, ceguera, cataratas, sordera y una docena de otros. patologías.

La heterogeneidad de la enfermedad y el infradiagnóstico son los principales problemas de una patología que suele ser progresiva y multisistémica. Una encuesta publicada en Biofactores sobre la deficiencia de coenzima Q10, fundamental en la función mitocondrial, advierte que “los casos secundarios pueden subestimarse, porque muchas de sus manifestaciones clínicas son compartidas con otras patologías”.

El tratamiento es complejo, ya que se trata de enfermedades que involucran mutaciones en el ADN nuclear y mitocondrial, pero existen tratamientos para compensar ciertas deficiencias (como la coenzima Q10) o síntomas paliativos.

Santos explica que los métodos de detección van desde el análisis de suero sanguíneo más común hasta el diagnóstico genético. Pero, por ahora, todos estos métodos requieren una validación compleja debido a la multiplicidad de factores, según una investigación del equipo del que forma parte el biólogo y publicada en Ciencia Directa. Este trabajo sobre la deficiencia de CoQ10 se complementa con una plataforma en línea, actualizada con la identificación de nuevos casos, para determinar posibles signos de enfermedad mitocondrial.

Guillermo López Lluch, también investigador de la Universidad Pablo de Olavide, dice en un artículo publicado en La conversación, que la «pérdida de capacidad de la actividad mitocondrial se ha asociado con casi todas las enfermedades crónicas que padecemos, incluido el cáncer, enfermedades degenerativas como la enfermedad de Alzheimer, enfermedades inmunes, debilidad muscular, sordera, ataxias (descoordinación motora), miocardiopatías, diabetes y enfermedades genéticas. Incluso se ha señalado que existe una relación directa entre la pérdida de la capacidad funcional de las mitocondrias y el envejecimiento ”.

Identificar estos problemas es fundamental, especialmente a una edad temprana. En este sentido, López Lluch advierte: “En el caso de las mutaciones, la mayoría de las mutaciones conocidas producen sus efectos devastadores, especialmente en los niños. Cuando un bebé comienza a mostrar síntomas de enfermedades raras de origen genético, los pediatras se enfrentan a un cuadro muy complejo de síntomas, a veces no relacionados, que no responden a condiciones comunes. Por tanto, cuanto más se tarde en averiguar si estos síntomas se deben a un problema genético, menos tiempo habrá para encontrar una solución. «

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