Un tratamiento genético pionero evita que una niña de 12 años quede ciega

El Hospital Sant Joan de Déu d’Esplugues de Llobregat (Barcelona) trató por primera vez en España a una niña de 12 años nacida con un distrofia retiniana hereditaria con la terapia génica “Luxturna” de la empresa Novartis, evitando así la ceguera, según el director médico del hospital, Miquel Pons.

Durante una rueda de prensa, el oftalmólogo y cirujano del centro Jaume Català aclaró que hasta ahora no existe ningún tratamiento disponible para combatir esta enfermedad y las personas que la padecen. gradualmente perdieron la vista hasta que estén ciegos.

Las terapias génicas están diseñadas para procesar un gen específico y Novartis se dirige al gen RPE65 que, como resultado de mutaciones patógenas, está involucrado en dos enfermedades que forman parte del grupo de distrofias retinianas hereditarias en las que se interrumpe el ciclo visual, dijo el oftalmólogo.

El paciente nació con visión severamente reducida y solo se quedó con el 3% después de una pérdida gradual, pero la administración de esta terapia ralentizó la progresión de la enfermedad y mejoró su visión central hasta en un 10%.

La mejora en su campo visual también es «muy significativa», que le permite no chocar cuando se muevedijo Català, quien calificó la noticia de sorprendente porque no tienen muchos datos de tratamiento ya que todavía tienen pocos viajes.

De hecho, la paciente Noa celebró que no necesitaba tanta luz como antes y podía moverse de forma segura en un entorno crepuscular y, además de eso, tampoco necesitas leer braille porque puede leer textos en una carta de 16 cuerpos.

Terapia

La terapia consiste en modificar genéticamente un virus no patológico para introducir una copia funcional del gen RPE65 que, una vez en el ojo del paciente, reemplaza al mutado. acceder a las células de la retina que aún están vivas, codifican la proteína RPE65 saludable y reactivan el ciclo visual.

Para ser eficaz, es «imprescindible» que el paciente tenga la mutación en ambas copias del gen (la del padre y la madre) y que todavía retienen las células funcionales de la retina en el momento de recibir el tratamiento, es decir que todavía tiene una visión, dijo Català.

El virus genéticamente modificado administrado al paciente debajo de la retina, por inyección, y el procedimiento, que dura unos 45 minutos, se realiza primero en un ojo y se repite después de una semana en el otro.

Otros pacientes

Català aclaró que tienen 10 pacientes pendientes de cirugía o autorización para someterse a terapia entre el centro y el Hospital de Bellvitge en L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

señaló eso «No es una técnica fácil», para lo cual destacó la necesidad de centros de referencia capaces de llevarlo a cabo y, de hecho, detalló que el equipo médico que atendió al paciente primero realizó una simulación previa en un ojo artificial.

En la actualidad, Luxturna es la única terapia génica aprobada para las distrofias retinianas hereditarias, aunque el oftalmólogo ha afirmado que «Abre una puerta a futuros tratamientos» similar para otras distrofias retinianas en las que están involucrados otros genes.